SEPERTI banyak gadis remaja lainnya. Magali Gonzales Sierra suka sekali make-up, musik, dan hal yang berbau feminin. Meski jiwanya memang muda, ia seperti terperangkap dalam tubuh seorang berusia 90 tahun.
Mungkin Anda pernah mengetahui kisah Magali. Vonis dokter mengatakan bahwa gadis ini hanya dapat bertahan hidup sampai usianya 13 tahun.
Gadis yang berasal dari Kolombia ini menderita sindrom progeria. Kondisi kelainan genetik ini ditandai dengan munculnya tanda penuaan yang terjadi pada anak-anak. Salah satu kekhawatiran orangtua ialah anaknya tak bisa bertahan hidup lebih lama.
Pada Januari silam, Magali merayakan ulang tahun ke-15. Ia bahkan berpakaian seperti seorang putri, serta pestanya dimeriahkan oleh teman-temannya.
Ibunya, Sofia, mengatakan bahwa Magali ingin sekali menginjak usia 15 tahun. Meski ia tidak bisa menari, ia ingin keluarga dan teman-temannya menari untuknya. Kisah inspiratif Magali, seorang remaja pengidap progeria ini, seakan menginspirasi kita untuk tetap bersyukur.
Perlu diketahui. sindrom Hutchinson-Gilford Progeria ini diperkenalkan oleh seorang dokter asal Inggris, yaitu dr onathan Hutchinson dan dr Hastings Gilford. Sindrom ini digambarkan pada tahun 1886 dan 1897.
Sindrom progeria disebabkan oleh mutasi gen LMNA. Gen tersebut menghasilkan protein Lamin-A, yang merupakan "bangunan" yang memegang inti sel. Para peneliti percaya bahwa kecacatan protein Lamin-A membuat inti sel tidak stabil.
Ketidakstabilan ini mengakibatkan proses penuaan dini pada sindrom progeria. Meskipun anak tampak sehat saat lahir, sindrom ini menimbulkan karakteristik penuaan dini.
Sindrom progeria dapat menyebabkan kegagalan pertumbuhan, kehilangan lemak tubu, rambut, kulit berkerut atau tampak tua, kekakuan sendi, dislokasi panggul, aterosklerosis, penyakit jantung, dan stroke.
Anak-anak yang mengidap sindrom progeria rata-rata meninggal saat berusia 13 atau 14 tahun akibat penyakit jantung yang dideritanya. Demikian diberitakan dari Dailymail, Jumat (30/9/2016).
Follow Berita Okezone di Google News
Dapatkan berita up to date dengan semua berita terkini dari Okezone hanya dengan satu akun di
ORION, daftar sekarang dengan
klik disini
dan nantikan kejutan menarik lainnya
(hel)