SINDROM Waardenburg dialami oleh warga suku asli di Pulau Buton, Sulawesi Tenggara. Sindrom ini menyebabkan mata para warga itu menjadi berwarna biru. Hal ini pun dinilai sebagai kejadian yang sangat langka dan unik.
Mengutip dari Dailymail, Senin (21/12/2020), sempat beredar foto-foto warga suku asli Pulau Buton memiliki mata berwarna biru itu akibat Sindrom Waardenburg. Ini mengejutkan publik dunia dan menilainya sebagai kejadian genetik yang sangat langka.
Baca juga: Mengenal Penyakit Mental Sindrom Munchausen, Pura-Pura Sakit demi Dapat Perhatian
Sindrom Waardenburg membuat warga suku asli Pulau Buton memiliki mata biru elektrik, sesuatu yang sangat langka di Indonesia, karena kebanyakan berambut hitam dan bermata gelap.
Sindrom Waardenburg adalah mutasi genetik turun-temurun yang diperkirakan hadir dalam beberapa bentuk pada 1 dari 42.000 orang.
Selain efeknya yang terkadang mengejutkan pada pigmentasi mata, termasuk menyebabkan warna mata yang berbeda, ternyata hal itu juga dapat menyebabkan hilangnya pendengaran.
Seperti dilansir Healthline, ada empat tipe utama Sindrom Waardenburg. Dibedakan berdasarkan ciri fisik. Masing-masing adalah:
1. Gejala
Gejala Sindrom Waardenburg yang paling umum adalah kulit pucat dan mata pucat. Gejala umum lainnya adalah garis rambut putih di dekat dahi.
Dalam banyak kasus, seseorang dengan kondisi ini mungkin memiliki dua warna mata berbeda. Ini dikenal sebagai Heterochromia iridis. Heterochromia bisa ada tanpa adanya Sindrom Waardenburg.
- Gejala tipe 1: (1) Mata lebar; (2) Heterochromia atau mata biru pucat; (3) Bercak putih pada rambut dan kulit; (4) Ketulian yang disebabkan masalah pada telinga bagian dalam.
- Gejala tipe 2: Mirip dengan yang terlihat pada tipe 1, kecuali matanya tidak lebar.
- Gejala tipe 3: Tipe 3 juga dikenal sebagai Sindrom Klein-Waardenburg. Orang dengan tipe ini mungkin memiliki kelainan pada tangan, seperti jari yang menyatu, dan pada lengan.
- Gejala tipe 4: Tipe 4 juga dikenal sebagai Sindrom Waardenburg-Shah. Gejala serupa dengan yang terlihat pada tipe 2. Orang dengan tipe ini juga memiliki sel saraf yang hilang padai usus besar. Hal ini menyebabkan seringnya sembelit.
Baca juga: Cegah Covid-19, Dokter Sarankan Ganti Lensa Kontak dengan Kacamata
2. Penyebab
Jenis Sindrom Waardenburg yang dialami seseorang bergantung pada gen atau gen mana yang bermutasi. Misalnya, tipe 1 dan 3 dipicu oleh mutasi gen PAX 3 pada pita kromosom 2q35.
Mutasi gen yang bertanggung jawab atas Sindrom Waardenburg memengaruhi melanosit. Ini adalah jenis sel kulit. Melanosit memengaruhi warna rambut, kulit, dan mata. Mereka juga terlibat dalam fungsi telinga bagian dalam seseorang.
Follow Berita Okezone di Google News
Dapatkan berita up to date dengan semua berita terkini dari Okezone hanya dengan satu akun di ORION, daftar sekarang dengan klik disini dan nantikan kejutan menarik lainnya
